2024年1月16日，公司自主研发的用于治疗先天性高胰岛素性低血糖血症药品——二氮嗪口服混悬液（规格：30ml:1.5g）获得国家药品监督管理局的上市批准（国药准字H20243049），将为儿童胰岛素瘤/高胰岛素血症相关的低血糖症状患者带来福音。本品按照化药注册3类申报，并被纳入优先审评程序，为国内首家视同一致性评价品种。

二氮嗪主要用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI），为目前唯一被批准用于治疗高胰岛素血症（HI）的药物，是International

Consortium of Pediatric Endocrinology（ICPE）推荐用于高胰岛素血症的一线治疗药物，同时也被《儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）》列为治疗先天性高胰岛素血症的一线用药。先天性高胰岛素血症于2018年5月被列入国家卫健委等五部门联合制定的 《第一批罕见病目录》，自此二氮嗪正式成为罕见病用药。

二氮嗪口服混悬液用于治疗胰岛素瘤/高胰岛素血症相关的低血糖症状疗效显著，安全性和耐受性良好，是国家“十三五重大专项”课题任务之一，公司克服了原料、关键辅料、包材、给药器具短缺等各项挑战，攻克了药物处方工艺及临床试验技术难点。

关于短缺药、孤儿药现状

随着2021年《中国罕见病定义研究报告》的发布，中国罕见病最新定义是即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。目前，全球共收录7,877种罕见病，约占全部人类疾病的10%，每年新增250种。其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的。全球受罕见病影响的人群有2.63亿～4.46亿人；而在我国，目前已知的罕见病数量大约有1,400余种，大约有2,000万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，第一批罕见病目录收录的121个病种中，有108种罕见病从儿童期开始产生影响。

在罕见病中占相当一部分比例的的遗传性代谢病（inborn errors of

metabolism, IEM）是由于基因突变，蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。遗传性代谢病种类繁多，目前已达近千种。虽单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重。

小小的药，大大的保障，合力守护罕见病患者健康

针对目前国内遗传代谢性疾病的治疗困境，球盟会官网入口医药以“引进+自研”的方式在“短缺药、孤儿药”领域中积极布局，已经获批上市的包括氯法拉滨注射液、盐酸普萘洛尔口服溶液、硫酸长春新碱注射液，以及刚刚批准上市的二氮嗪口服混悬液；另外，还有10+以上处于在研当中。未来，球盟会官网入口医药将继续为解决国内罕见病患者“用药难、用药贵”的核心问题贡献自己的一份力量，承担公司对于罕见病患者的一份社会责任。